超聲檢查


1. 產前超聲篩查和診斷在先天缺陷預防中的應用


雖然產前篩查和診斷先天性缺陷的方法有很多種,但超聲篩查和診斷還是非常重要的檢查手段。絕大部分出生缺陷的胎兒發生在低危人群中,說明這些懷有出生缺陷胎兒的媽媽們并無異常,夫婦雙方也無先天性缺陷家族史。因此,產前檢查過程中便不會優先選擇有創或價格相對昂貴的“診斷”手段,而是采用無創的“篩查”手段,一旦篩出高危胎兒,再考慮對高危胎兒進行診斷。


目前無創篩查手段有三種:孕婦血清學篩查、孕婦外周血胎兒游離DNA檢測(NIPT),以及超聲篩查。前兩種主要針對以21三體為代表的染色體異常,同時NIPT還可能檢出大片段的拷貝數變異(NIPT-plus);而超聲則是形態結構的篩查。很多染色體異常或基因異常可能存在結構畸形,還有不少遺傳學正常但存在結構畸形的情況,這些形態結構的出生缺陷都可能被超聲所發現。超聲除了“篩查”結構畸形,還能“診斷”很多常見的嚴重胎兒畸形,如無腦兒、脊柱裂、先天性心臟病、消化道閉鎖、泌尿道梗阻等。所以,超聲篩查及超聲診斷都是無創的。


隨著遺傳學突飛猛進的發展,胎兒遺傳病的診斷已不再是不可能,但遺傳病的診斷需要有以下兩個依據:實驗室遺傳學結果和臨床表型,而產前超聲提供的就是胎兒臨床表型。


2. 超聲技術在國內產前篩查和診斷應用中的不足


近20年來,超聲產前篩查及診斷技術在我國得到了廣泛的應用,有些發達地區的水平已達到或接近國際先進水平。但由于我國地域廣闊,各地各級診療技術水平參差不齊,規范不統一,導致懸殊巨大。如有時太過于關注早孕期檢查,而忽視了中孕期檢查;或有時太關注于意義不明的軟指標或變異,忽略了規范化的篩查基本項目。從解剖結構的角度來看,中孕中期超聲檢查是最佳檢查時段,早孕期結構篩查的方法,基本上與中孕期一樣,但胎兒結構卻比中孕期小得多。所以,只有熟練掌握了中孕期超聲檢查技術,才有可能做好早孕期篩查。


在超聲產前篩查和診斷的實際應用中,如何把握重點、要點,如何理解超聲表現的意義,還需要不斷地總結和提高。胎兒結構畸形的超聲檢查,可以肯定的是中孕期檢查比早孕期檢查結果更為準確。早孕期存在的大部分可疑畸形,都需要經過一段時期后的復查才可確定;但對某些早孕期就能確定的嚴重結構畸形,早孕期檢查大大提前了診斷孕周,早發現、早做遺傳學檢查,便可早診斷、早干預。隨著高敏感性、高特異性NIPT的廣泛開展,早孕期染色體異常軟指標超聲篩查的意義,是否需重新評估還有待于進一步研究。


3. 三維超聲在胎兒發育異常鑒別診斷中的應用優勢及發展前景


二維是產科超聲的基礎,三維四維是在二維基礎上的重建。三維四維能將二維平面圖像轉換成立體圖像甚至是動態立體圖像,是非常高水平的技術,但分辨率不如二維。不同的異常需要不同的成像方式,根據病情的需要合理選用,是做好超聲產前檢查的關鍵,而不是“維”越高就越好。目前中孕期系統篩查的所有標準平面都必須由二維成像完成。但在與孕婦交流方面,如展示某些畸形情況,三維比二維更具優勢。對于臟器容積、心功能等的判斷,三維四維也比二維更具優勢。


隨著超聲技術的發展,三維四維的功能也越來越多,如容積對比成像技術、智能三維超聲成像技術、胎兒心臟、顱腦智能導航技術等。當然,三維四維技術還能提供非醫療的服務,胎兒體表成像,建立親子感情。由此,希望大家合理采用三維四維技術,不要誤用“三維四維”的名稱,更不要將其取代“系統篩查”的名稱。


4. 產前超聲技術在宮內感染診斷中的應用情況


采用超聲評估胎兒生長發育情況,效果是非常肯定的,但對宮內感染的診斷,敏感性和特異性并不高。這是由于感染源眾多,每一種感染導致的胎兒異常不盡相同,孕婦感染的癥狀不典型甚至沒有癥狀;TORCH篩查不但病種有限,還受到感染時間及檢測時間的影響,故臨床上不推廣應用。這導致了無法事先鎖定高危人群,超聲就成了唯一的篩查方法。一旦胎兒感染出現異常聲像圖,就很可能與其他很多疾病相混淆,如腦室擴張、顱內出血、胎兒水腫、腹水、肝脾腫大、腸管強回聲、生長遲緩等。這時,就需要超聲醫生非常熟悉常見胎兒感染的病理變化、超聲表現、鑒別診斷,并結合目前臨床上可行的一些診斷方法,盡可能做出診斷。


5. 加強技術規范學習培訓,提升產科超聲醫生臨床技能


對于年輕的產科超聲醫生,建議從以下四個方面進行提升:(1)打好基礎,包括理論基礎及產科超聲基本操作基礎;(2)不能操之過急,產科超聲技術性較強,操作手法無法從書本上學到,需要時間的沉淀和經驗的累積;(3)不要急于研究畸形的診斷,先全面熟悉正常胎兒的各個常用切面,不管胎兒處于什么位置,自己頭腦里都應該清清楚楚;(4)經常做質控,以免掌握好的標準平面發生偏移,堅持做質控,養成好習慣后便不容易走樣。因此,若想成為一名合格且優秀的產科超聲醫生,只有基礎打得越扎實,才會成長得越快。


超聲檢查

訪談專家:嚴英榴教授

主任醫師,碩士研究生導師,超聲指導,復旦大學附屬婦產科醫院超聲科。

擅長婦產科超聲,母胎醫學宮內治療,尤其擅長產科超聲及產前診斷,包括胎兒畸形的產前診斷、胎兒生長受限及雙胎并發癥等的診斷及監測、妊娠合并癥的診斷。

1978年就讀于上海第一醫學院,1982年底畢業后留校在婦產科醫院工作,從事婦產科臨床,數年后主攻超聲,1993年赴新加坡KK醫院工作,致力于產前診斷及母胎醫學的研究。


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